• La Defensoría del Pueblo les hace un llamado a las entidades prestadoras de servicios de salud para que brinden un mayor apoyo a los pacientes y cuidadores de enfermedades huérfanas, con el propósito de que sean mejoradas las condiciones de salud de quienes las sufren y protegida la salud mental de los cuidadores.
• En el país hay alrededor de 81.000 pacientes con ese tipo de patologías. Más del 55% corresponde a mujeres; poco más del 41%, a menores de 20 años; cerca del 52% de los casos se concentra en Antioquia, Bogotá, Valle del Cauca, Cundinamarca y Santander.
• Es primordial que la sociedad y las instituciones, afirma el Defensor del Pueblo, reconozcan la importancia de adaptarse a las necesidades de quienes padecen enfermedades raras, en vez de esperar a que los afectados se amolden a un entorno poco adecuado para ellos.

Comunicado 527/ Bogotá, 29 de febrero de 2024 (@DefensoriaCol).  En la conmemoración número 16 del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, el Defensor del Pueblo, Carlos Camargo Assis, les hace un llamado a todos los actores del sistema de salud en Colombia para que aúnen esfuerzos, los cuales permitan a las personas que padecen enfermedades catalogadas como raras recibir una atención eficiente, oportuna e integral.

Las enfermedades huérfanas o raras (EHR) abarcan un amplio y diverso grupo de trastornos que afecta a una proporción reducida de la población general. Debido a su baja prevalencia, los afectados enfrentan dificultades para obtener un diagnóstico preciso y oportuno, ya que los profesionales de la salud cuentan con poca experiencia y conocimiento.

La investigación sobre estas enfermedades es limitada, el desarrollo de nuevos medicamentos no es económicamente viable y algunos tratamientos son excesivamente costosos.

“Desde la Defensoría del Pueblo instamos a las entidades prestadoras de servicios de salud a brindar un mayor apoyo a los pacientes y cuidadores de enfermedades huérfanas, con el fin de mejorar no solo las condiciones de salud de quienes las padecen, sino proteger la salud mental de los cuidadores”, indica el Defensor del Pueblo, Carlos Camargo Assis.

La entidad continuará ofreciendo programas de acompañamiento a los pacientes con EHR, como lo ha venido haciendo desde hace más de 15 años en todo el territorio nacional, a través sus 42 Regionales. Así mismo, seguirá trabajando en la defensa y garantía del derecho a la salud y demás derechos fundamentales de los pacientes y cuidadores.

“Es fundamental que la sociedad y las instituciones reconozcan la importancia de adaptarse a las necesidades de las personas que padecen enfermedades, en lugar de esperar a que los afectados se ajusten a un entorno poco adecuado para ellos. Este enfoque pone de manifiesto la empatía y el compromiso con la inclusión y el bienestar de todos, independientemente de sus circunstancias de salud”, recalca el Defensor del Pueblo.

 

Caracterización y números de las EHR

Según datos del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas, en Colombia hay 80.954 pacientes con enfermedades huérfanas o raras. El 56,6% corresponde a mujeres, el 41,8% son menores de 20 años, el 51,7% están en Antioquia, Bogotá, Valle del Cauca, Cundinamarca y Santander. Para el 2023, en el mundo hubo un registro de 2247 EHR.

Estas enfermedades se caracterizan por ser potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, tener una baja prevalencia en la población general y requerir un alto nivel de complejidad para su diagnóstico y tratamiento. Pueden ser de origen genético o autoinmune, malformaciones congénitas, cánceres poco frecuentes, tóxicas o infecciosas, entre otras.

Del sistema nervioso central son las más frecuentes, seguidas por las enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos; luego están las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas. Estos tres grupos concentran el 58,7% de las personas con EHR.

 

(Ver pronunciamiento del Defensor del Pueblo)